Prefeitura de São Paulo

As Doenças Priônicas ou encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET) são um grupo de doenças neurodegenerativas raras que afetam tanto homens como animais. No homem a doença priônica mais comum é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), ocorre em todo o mundo e a incidência anual estimada é de cerca de um caso por um milhão de habitantes.

Embora as manifestações clínicas sejam amplas, o quadro clínico típico consiste em demência progressiva (até dois anos), associada a outros sinais e sintomas: ataxia, distúrbios visuais e cerebelares, espasmos musculares (mioclonia) e alterações no comportamento. O período de incubação pode prolongar-se por até 30 anos, mas a evolução ao óbito geralmente ocorre entre seis meses e dois anos do início dos sinais e sintomas.

Existem quatro formas conhecidas de DCJ: esporádica, hereditária, iatrogênica e a nova variante (vDCJ). Aproximadamente 85% dos casos ocorrem de maneira esporádica, sem padrão de transmissibilidade reconhecível. De 5% a 15% dos casos desenvolvem a DCJ hereditária devido a mutações do gene da proteína priônica. A forma iatrogênica é muito rara (menos de 1% dos casos) e resulta da transmissão acidental via equipamentos cirúrgicos contaminados ou por meio de transplantes de córnea ou meníngeos (dura-máter) ou pela administração de hormônios de crescimento extraídos de hipófise de cadáveres.

A vDCJ é transmitida pelo consumo de carne de gado ou derivados contaminados com a Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB) – conhecida popularmente como “Doença da Vaca Louca” –, com registro em diversos países. A vDCJ acomete predominantemente pessoas jovens (com idade média de 28 anos no momento do óbito), que inicialmente apresentam sintomas psiquiátricos inespecíficos e sensoriais (disestesias e parestesias), seguidos por outros sinais e sintomas neurológicos e comprometimento cognitivo progressivo .

A partir da década de 90, com a epidemia de Encefalite Espongiforme Bovina no Reino Unido e a sua transmissão para o homem, ocasionando casos da chamada Nova Variante da DCJ (vDCJ), a OMS recomendou a vigilância sentinela de todos os casos de Doenças Priônicas para identificar precocemente sua Forma Adquirida Alimentar associada ao consumo de carne e de subprodutos de gado contaminado, que ao contrário da forma clássica, afeta predominantemente pessoas jovens, com menos de 30 anos, com quadro atípico, sintomas iniciais psiquiátricos ou sensoriais proeminentes, com as anormalidades neurológicas tardias.

Não existem, até o momento, casos de vDCJ notificados no Brasil.

Tratamento

O tratamento das doenças priônicas permanece sendo o de suporte, pois nenhuma terapêutica específica demonstrou ser eficaz no controle da progressão das doenças.

Referências Técnicas para os exames

Veja as referências técnicas para os exames laboratoriais dos casos suspeitos:

Quadro. Referências Técnicas para os exames laboratoriais dos casos suspeitos de DCJ

Documentos técnicos

• Informe Técnico COVISA/SMS/SP 09/08/2018
• NOTA INFORMATIVA Nº 7/2024-CGLAB/SVSA/MS
• NOTA INFORMATIVA Nº 2/2025-CGLAB/SVSA/MS

Notificação compulsória

A notificação de casos suspeitos de DCJ em todas as suas formas e de outras Doenças Priônicas é obrigatória.

Ficha de Notificação e Investigação da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) e Outras Doenças Priônicas

Veja as informações para preenchimento da ficha aqui .

Além disso, o caso suspeito também deverá ser registrado no SINAN com o CID A 81.0 utilizando-se a Ficha de Notificação/Conclusão .

O encerramento dos casos só é feito após ocorrência do óbito ou na confirmação de outro diagnóstico.