Prefeitura de São Paulo

Por Alessandra Ueno

A quantidade de pessoas afetadas no mundo por certa doença determina a raridade. São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Um comparativo que pode ser feito é entre a asma, que atinge cerca de 20 milhões de brasileiros conforme a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), que afeta entre 12 a 15 mil indivíduos no Brasil de acordo com a Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA). Cerca de oito mil doenças raras foram identificadas até o momento, como fibrose cística e doença de Gaucher.

Geralmente, essas enfermidades são crônicas, progressivas e degenerativas. O elevado risco de vida principalmente nas crianças também é um ponto característico. Algumas dessas doenças podem ser identificadas pelo teste do pezinho, como a fenilcetonuria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e deficiência de biotinidase. A dificuldade de identificar essas doenças está na ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Além disso, muitas doenças comuns são cogitadas antes do diagnóstico certeiro. Por isso, o último dia de fevereiro é dedicado à conscientização e a divulgação de informações sobre as doenças raras.

Colaborações:
Dra. Rita de Cássia T. G. L. Morrone - Médica da Clínica de Pneumologia do HSPM
Dr. Jayme Adamo Junior - Médico da Clínica de Neurologia do HSPM.
Produção: Assessoria de Relações Institucionais